Tecnologia e
Pipeline
AAVantgarde Bio è proprietaria di due piattaforme basate su vettori adeno-associati (AAV) per il trasferimento di geni di grosse dimensioni. La prima sfrutta la ricombinazione del DNA, chiamata AAV doppio ibrido, e la seconda il trans-splicing proteico, chiamato AAV-inteine. Le piattaforme sono in fase di validazione per due programmi principali: la Sindrome di Usher tipo 1 B associata a retinite pigmentosa (Usher1B), che utilizza AAV doppio ibrido, e la malattia di Stargardt che utilizza AAV-inteina.
La terapia genica basata su AAV è stata limitata dalla possibilità di trasferire geni di grosse dimensioni, limite che viene oggi superato dalle piattaforme della società che potranno essere applicate a molte indicazioni terapeutiche.
| PRE-CLINICAL | PHASE I/II | PIVOTAL |
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Usher1B
La sindrome di Usher di tipo 1B (Usher1B) è una malattia ereditaria che colpisce la retina e l’ orecchio interno. Usher1B è causata da mutazioni nel gene MYO7A. Il gene terapeutico per il trattamento di Usher1B è lungo 6,7 kb ed è quindi troppo grande per essere inserito in un vettore AAV standard. Circa 20.000 pazienti negli Stati Uniti e nell’Unione Europea sono affetti da Usher1B. Questi bambini nascono sordi, presentano disfunzioni vestibolari e iniziano a perdere progressivamente la vista nella prima decade di vita. Sebbene esistano trattamenti chirurgici per curare la sordità in questi pazienti, non esistono trattamenti per curare la perdita progressiva della vista e la cecità.
Stargardt
La malattia di Stargardt è la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria. Ereditata nella maggior parte dei casi come autosomica recessiva, la malattia di Stargardt è causata da mutazioni nel gene ABCA4. Il gene terapeutico per il trattamento della malattia di Stargardt (ABCA4) è lungo 6,8 kb, troppo grande per essere inserito in un vettore AAV standard. La malattia di Stargardt colpisce circa 60.000-75.000 pazienti negli Stati Uniti e nell’Unione Europea. Attualmente non esistono trattamenti per la cecità causata dalla malattia.